Deze Factor II mutatie (G20210A) leidt tot een verhoogde spiegel van Factor II (prothrombine) . Prothrombine wordt geactiveerd tot het actieve enzyme Thrombine,wat een van de belangrijkste stollingsfactor is Door deze verhoging is het stollingssysteem actiever en moeilijker te remmen. Dit leidt tot een verhoogde kans op trombose.

Factor II mutatie komt voor bij 2-3% van de mensen en heeft een tromboserisico van ongeveer 2-3x. De afwijking zou verantwoordelijk zijn voor 10-15% van de erfelijke trombofilieen.

Er is een verhoogd risico op diep venuze trombose en longembolie maar er lijkt geen toename van de kans op arteriele embolieen te zijn. Wel het volledige spectrum van veneuze tromboses.

De diagnose wordt gesteld door middel van DNA onderzoek op bloed.

Het is een erfelijke aandoening, autosoaal dominant, wat inhoudt dat kinderen van iemand met deze afwijking 50% kans hebben zelf deze afwijking te hebben.