Trombofilie betekent een verhoogde neiging tot het krijgen van trombose. Trombofilie kan worden veroorzaakt door een afwijking in de bloedstolling. Er zijn tegenwoordig een groot aantal van dit soort afwijkingen bekend. De afwijkingen zijn in twee groepen te verdelen.

De eerste groep betreft een tekort aan stoffen die de bloedstolling op tijd moeten afremmen. APC, proteïne C, proteïne S en antitrombine zijn eiwitten (proteïnen) in het bloed. Zij zijn belangrijk voor de bloedstolling. APC is de afkorting van “Activated Protein C”, de werkzame vorm van proteïne C, dat de werking van stollingsfactor V afremt (inactiveert). Als iemand APC resistentie heeft, kan stollingsfactor V niet goed geremd worden. Vrijwel altijd wordt de APC resistentie veroorzaakt door een afwijking in stollingsfactor V, “factor V Leiden” genaamd. Bij een tekort (deficiëntie) aan proteïne C, proteïne S ofantitrombine wordt het stollingsproces eveneens minder goed afgeremd.

De tweede groep afwijkingen betreffen een te hoog gehalte van stoffen die de bloedstolling stimuleren. Factor VIII, factor IX en factor XI zijn stoffen die een nuttig bloedstolsel helpen vormen. Als zij echter in een te hoge concentratie in het bloed voorkomen dan kan het stollingsproces te sterk verlopen. Een factor II (G20210A) mutatie is een afwijking in stollingsfactor II die gepaard gaat met hoge factor II (protrombine) concentraties.

Bij al deze afwijkingen kan een stolsel dus de kans krijgen om aan te groeien tot een bloedprop die ergens in de bloedbaan een verstopping veroorzaakt. Dit noemen we trombose.

Wanneer we mensen met trombofilie vergelijken met mensen zonder deze afwijking, dan komt in de groep met trombofilie vaker, en op jongere leeftijd, trombose voor. Dit betekent dat de kans op trombose verhoogd is. Maar niet iedereen met trombofilie zal trombose krijgen. Er moet eerst door een andere oorzaak, zoals een operatie of bedlegerigheid, een stolsel ontstaan dat eventueel uit kan groeien tot een trombose. Vaak echter is de andere oorzaak niet bekend, en lijkt de trombose spontaan te ontstaan.