Het lichaam heeft twee belangrijke systemen om de bloedstolling te remmen en zo te vermijden dat er onnodig tromboses worden gevormd: Antithrombine III en het Proteïne C en Proteïne S systeem. Als deze stoffen te weinig aanwezig zijn (deficiëntie) wordt de bloedstolling onvoldoende geremd en zal er een verhoogde neiging tot vorming van tromboses zijn. Dergelijke deficiënties kunnen aangeboren zijn (erfelijk) maar kunnen ook in bijzondere omstandigheden voorkomen. APC-resistentie en Factor V Leiden hebben te maken met onvoldoende functioneren van het Proteïne C/S systeem.

Buiten een verminderde remming van de bloedstolling wat tot trombose leidt, kan er ook juist een te actieve bloedstolling zijn wat ook tot trombose leidt. In deze situatie is de rem op de bloedstolling normaal maar is het stollingssysteem zelf te sterk voor deze rem. Dit wordt gezien bij een Factor II mutatie waardoor er teveel Factor II is en bij verhoging van andere stollingsfactoren zoals Factor VIII.

Trombofiliescreening

Bij een onderzoek naar een trombose-neiging (trombofilie) worden momenteel de volgende factoren nagekeken:

Erfelijke factoren:

• Antithrombine III deficiëntie
• Proteïne C deficiëntie
• Proteïne S deficiëntie
• APC-resistentie en Factor V Leiden
• Factor II mutatie (Prothrombine mutatie)
• Factor VIII gehalte
• Hyperhomocysteinemie(wordt niet altijd bepaald)

Niet-erfelijke factoren

• Lupus Anticoagulans

Recent verschenen update over enkele trombofiliefactoren: Robetorye et al, Update on selected inherited venous thrombotic disorders. Am J Hematol 68:256-268, 2001.

Trombose

• Het optreden van een trombose is een samenspel van verschillende factoren, aangeboren en verworven. Waarschijnlijk heeft iedereen een bepaalde drempel waarboven een trombose optreedt. Zolang het gecombineerd effect van de verschillende factoren niet boven deze drempel komt, krijgt men geen trombose. Wordt deze drempel overschreden, volgt een trombose. (zie F.R. Rosendaal. Venous Thrombosis: a multicausal disease. The Lancet vol 353 (9159): 1167-1173, 1999.)
• De erfelijke factoren geven een constante risicoverhoging. Bepaalde factoren zoals immobilisatie, de orale anticonceptiepil, zwangerschap, etc geven een tijdelijke risicoverhoging.Roken en hypertensie zijn risicofactoren voor arteriele problemen maar niet voor veneuze trombose.
• Het is dus belangrijk het aantal risicofactoren te beperken.